В Дагестане орфанными, то есть крайне редкими, страдают 165 человек, из них 66 – взрослые и 99 – дети. Всего в России на начало 2016 года в Федеральный регистр пациентов с такими заболеваниями внесены 15132 пациента, из них 7885 – дети. В столице РД 7 сентября социальное и медицинское сообщество собралось на конференцию «Редкие, но равные. Защита прав пациентов с редкими и генетическими заболеваниями и их семьям в Северо-Кавказском федеральном округе». Конференция проводится Общероссийским общественным движением «Гражданское достоинство». Её организаторами выступают Санкт-Петербургская автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам «Геном», Санкт-Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ» при участии Дагестанской региональной общественной организации помощи инвалидам «Жизнь без слёз» и Отделения межрегиональной общественной организации в поддержку людей с ментальной инвалидностью и психофизическими нарушениями «Равные возможности»
Представители НКО рассмотрели вопросы правового сопровождения, диагностики, обеспечения равного доступа к лечению, социальной поддержки людей с редкими и генетическими заболеваниями, их трудоустройства, формирования доступной среды, распространения опыта НКО по улучшению качества жизни людей с ограниченными возможностями и другие вопросы.
На конференции выступили специалисты из Москвы, Питера, Нижнего Новгорода, Кургана, регионов Северо-Кавказского Федерального округа. Прозвучало, что проблемы граждан с орфанными заболеваниями являются сложными и пока не имеют универсального пути решения. Пока не сформирована правовая культура защиты прав пациентов с редкими и генетическими заболеваниями. Отмечен и низкий уровень информационных компетенций, высокий показатель финансовых затрат на качественное жизнеобеспечение пациентов. Для детей и молодёжи с редкими и генетическим заболеваниями прошла акция «Вместе ради детей», включающая развлекательную программу с аниматорами и клоунами, познавательные мастер-классы, развивающие игры. Для родителей пациентов с фенилкетонурией провели школу по диетическому питанию. Все участники конференции имели возможность получить консультации специалистов медицинских учреждений и представителей социально ориентированных НКО Санкт- Петербурга.
В последнее время пациенты с редкими заболеваниями находятся под пристальным вниманием государства как одна из наиболее сложных категорий населения России в части оказания им социальной и медпомощи.
