Изучение истории болезни 15-летнего парня учеными помогло его сестре.
У подростка диагностировали редкое генетическое заболевание. Российские ученые нашли ранее не известную генную мутацию. Она ведет к гипертонии и серьезным нарушениями в работе почек в раннем возрасте. Называется недуг - синдром Лиддла.
Об этом информирует пресс-служба медико-генетического центра Genotek со ссылкой на публикацию в научном журнале BMC Nephrology.
Медики три года пытались понять, что же стало причиной повышения давления у юного жителя Дагестана. А потом он попал в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии при РНИМУ имени Пирогова. Здесь анализ биопроб сразу натолкнул ученых на предположение о синдроме Лиддла. У всей семьи обнаружилась ранее не известная мутация в гене SCNN1G.
Это помогло спасти 14-летнюю сестру подростка от появления проблем с сердечно-сосудистой системой, а самому парню прописали мочегонный препарат амилорид, ускоряющий вывод ионов натрия.
